• 一种检测核酸序列变异的方法
  • [发布日期:2017-12-04][点击数:]
  •  专利号:ZL201080023112.9

    专利权人:厦门大学
     
            厦门大学“一种检测核酸序列变异的方法”发明专利,是利用探针与靶序列结合程度的差异——亦即熔点的差异——来区分靶核酸,通过多色探针的组合,实现多个靶标的同时识别。该专利首次实现了利用双标记、自淬灭探针进行熔解曲线分析,可在单个反应管内同时检测多达32个靶标,是目前实时PCR多重检测领域能够一次单管检测靶标数目最多的技术,打破了实时PCR检测靶标数目不超过四个的瓶颈,明显提升了实时PCR的检测能力,从而大大拓宽了其应用范围。该专利目前已在中国、美国、欧洲获得授权。

            利用该发明专利,厦门大学李庆阁教授团队及其合作单位自主研发了系列分子诊断产品,涵盖传染病、遗传病、肿瘤等分子诊断产品,其中的项产品已获得由国家食品药品监督管理总局(CFDA)颁发的三类医疗器械注册证书:)获证的项结核耐药突变检测试剂,均为国际首报产品,是目前结核耐药突变检测试剂中覆盖突变位点数最多的试剂,其在研发过程、获得官方批准以及多中心验证完成三个阶段都先后被国际知名专业网站追踪报道,在业界产生较大影响。后又被收录于发布的《结核病诊断技术和市场蓝图》报告。日,上述成果入选《健康报》评选的“年度中国十大医学科技新闻”(见图)获证的地中海贫血突变检测试剂是国际上迄今唯一能闭管检测地中海贫血种以上突变的试剂。该内容以论文形式发表后,即引起了国际同行的关注,同期出版的杂志为该论文专门配发了评论文章,来自美国华盛顿大学医学院的两名血液病权威专家高度评价了该文的价值。针对该文,国际基因组领域的著名网站网站做了专题报道,随后被西方多个生物医学网站转载;)获证的葡萄糖磷酸脱氢酶()基因突变检测试剂是国内首个获得官方认证的基因突变检测试剂,已经被推荐为国家的新生儿筛查项目。

            该专利获得第六届厦门市专利奖特等奖。